Dans la représentation ci-dessus de la figure 2, cette femme serait donc dans le groupe de risque entre 10 et 20.

Un exemple pratique avec le PRS

A titre d’exemple, une femme âgée de 35-40 ans qui a une mère atteinte d’un cancer du sein est généralement classée par CanRisk dans le groupe de risque moyen de la population générale pour lequel aucun dépistage n’est prévu avant 50 ans (risque à vie de développer un cancer du sein <17%, selon NICE).

Si le PRS est intégré, alors il devient possible de séparer les 60% de femmes qui ont véritablement un risque moyen, des 40% de femmes qui ont un risque modérément augmenté (≥17% mais <30%) ou fortement augmenté (>30%).

A ces femmes qui ont un risque augmenté, il sera ainsi possible de proposer une surveillance par imagerie précoce, ce qui permet de détecter des cancers à un stade moins avancé et d’augmenter leur espérance de vie.

Par cette approche, les 60% de femmes qui ont un risque moyen ne sont pas exposées inutilement aux rayons X des mammographies et tomosynthèses.

A qui proposer le PRS ?

Toute femme âgée entre 30 et 50 ans qui a des facteurs de risques évidents (anamnèse familiale)
Surtout si elle a des facteurs de risque supplémentaires (BMI > 25, densité mammaire augmentée de type ACR c ou d)

Aujourd’hui, aucun protocole de prise en charge de ces femmes n’est défini. Nous planifions une étude clinique randomisée pour documenter les bénéfices de ces approches, de façon qu’elles puissent être protocolées et remboursées par le système de santé publique.

Quoi proposer

Une évaluation composée :

d’un conseil génétique et CanRisk. Le conseil génétique avec l’utilisation de Canrisk (marquage CE) sont pris en charge par l’assurance de base selon tarif Tarmed, prix env. CHF 300.-
associé à ou suivi d’un PRS. Le PRS (prix CHF 500.-) est à la charge de la patiente et non remboursé par l’assurance de base. Délai de rendu de résultats : 2 à 4 semaines

Ce que vous obtenez

Un rapport d’évaluation avec indication du degré de risque de la patiente est adressé au médecin traitant et/ou spécialiste avec copie à la patiente.

Références

Am J Hum Genet 2019; 104:21-34
Genet Med 2019; 21:1462. doi: 10.1038/s41436-019-0459-4

Nos conseillères en génétique et nos médecins généticiens expérimentés en oncogénétique sont à la disposition de vos patientes pour effectuer cette détermination du risque.

Polygenic Risk Score - Risque de développer un cancer du sein